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TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL []
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Autor:Bravo Paredes, Eduar Alban; García, Carlos; Zegarra Chang, Arturo Javier; Piscoya Rivera, José Alejandro; Pinto Valdivia, José Luis; De los Ríos Senmache, Raúl Eduardo; Prochazka Zárate, Ricardo Arturo; Cok García, Jaime; Cáceres, Jaime; Huerta-Mercado Tenorio, Jorge Luis.
Título:Tumor estromal de esófago: reporte de caso^ies / Stromal tumor of esophagus: case report
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;31(2):169-172, abr.-jun. 2011. ^bilus.
Resumen:Los tumores del estroma gastrointestinales (GIST) son neoplasias poco frecuentes del tracto digestivo, sin embargo, son los tumores mesenquimales más frecuentes. El estómago y el intestino delgado son los lugares de presentación más comunes representando aproximadamente el 85% de los casos. Por otro lado la ubicación esofágica es excepcional (<5%), inclusive existen grandes series donde su frecuencia no se reporta. El manejo quirúrgico es el tratamiento definitivo, sin embargo actualmente con el uso de imatinib se ha podido disminuir la frecuencia de recurrencias y la masa tumoral. Presentamos un paciente varón de 75 años con antecedente de disfagia que presentó hemorragia digestiva alta debido a un GIST de esófago. El paciente no fue sometido a manejo quirúrgico, debido a una severa insuficiencia cardiaca. (AU)^iesGastrointestinal stromal cell tumors (GIST) are rare neoplasms of the gastrointestinal tract, although they are the most common mesenchymal neoplasms. The stomach and small intestine are the most frequent site of involvement accounting for approximately 85% of cases. However, esophagus involvement is exceptional (<5%); indeed some large series fail to report it. Surgery resection is the cornerstone of treatment; currently imatinib has demonstrated its utility to reduce local recurrences and tumor mass. We report a 75 years-old male with a medical history of dysphagia who presented upper gastrointestinal bleeding caused by an esophageal GIST. The patient did not undergo surgery because of severe chronic heart failure. (AU)^ien.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Neoplasias Esofágicas
Hemorragia Gastrointestinal
Trastornos de Deglución
Límites:Humanos
Masculino
Anciano
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/gastro/vol31_n2/pdf/a09v31n2.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Barreda Bolaños, Luis Fernando; Liu Bejarano, Humberto; Sánchez Lihón, Arístides Juvenal; Landeo Aliaga, Italo; Sánchez Rodríguez, Ziliany Leonor.
Título:Factores de sobrevida en 152 pacientes con tumores estromales gastrointestinales^ies / Survival factors in 152 patients with gastrointestinal stromal tumors
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;30(4):305-323, oct.-dic. 2010. ^bilus, ^btab, ^bgraf.
Resumen:INTRODUCCIÓN: El tumor estromal gastrointestinal (GIST), es la designación para un tipo específico de tumor mesenquimal del tracto digestivo que proviene de las células intersticiales de Cajal (ICC) o de sus precursores multipotenciales, es de presentación infrecuente y por ello, su mejor conocimiento deberá incidir en un adecuado manejo diagnóstico y terapéutico. OBJETIVOS: Valorar las características clínicas e identificar los factores que influencian la sobrevida de los pacientes con diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal. MATERIAL Y MÉTODOS: El presente estudio es de diseño cuantitativo, no experimental, descriptivo, retrospectivo y transversal. Ha sido realizado en 152 pacientes con diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal que fueron atendidos en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN), Lima-Perú, desde Enero del año 1999 hasta Diciembre del año 2009. Para el diagnóstico definitivo se consignó el resultado de la pieza quirúrgica y la histología se complementó con test de inmuno histoquímica. Para valorar la distribución normal de la población se usaron las pruebas de Shapiro-Wolk, Anderson-Darling, Lilliefors, respecto a la estadística inferencial se usó tablas de supervivencia y para valorar la significancia en el análisis univariado (p<0.05 significativa), se usaronlas pruebas de Wilcoxon, Tarone-ware y Log-rank, además para evaluar la diferencia entre grupos en las tablas de contingencia se utilizó el chi cuadrado y el test de Fisher. El análisis multivariado se realizó utilizando el modelo de riesgo proporcional de Cox.RESULTADOS: El grupo de 152 pacientes comprendió 78 mujeres (51%) y 74 varones (49%) con rango etáreo de 16 a 92 años, con una edad promedio de 54 años. La frecuencia de presentación se incrementó a partir de la cuarta década de vida y alcanzó su mayor expresión entre los 50 y 70 años. La presentación inicial fue de enfermedad localizada para 79 pacientes (52%) y con metástasis primaria...(AU)^iesINTRODUCTION: The gastrointestinal stromal tumor (GIST) is the designation for a specific type of mesenchymal tumor of the digestive tract that is origin in the interstitial cells of Cajal (ICC) or its precursor multipotentials, its presentation is rare and therefore its best knowledge must affect a proper diagnosis and treatment. OBJECTIVES: To evaluate the clinical characteristics and to identify factors influencing survival of patients with gastrointestinal stromal tumor. MATERIAL AND METHODS: This study design is quantitative, non experimental, descriptive, retrospective and transversal. The study has been performed in 152 patients with gastrointestinal stromal tumor who were treated at the National Institute of Neoplastic Diseases (INEN), Lima, Peru, from January 1999 through December 2009. For the final diagnosis was registered the outcome of the surgical and histology was complemented by immunohistochemical test. To assess the normal distribution of the population was used the Shapiro-Wolk, Anderson-Darling, Lilliefors, regarding the use of inferential statistical tables for survival and to assess its significance in the univariate analysis (p<0.05 significance), was used the Wilcoxon test, Tarone-Ware Log-rank and also to evaluate the difference between groups in contingency tables used the chi square and Fisher’s test. Multivariate analysis was performed using the proportional hazards model of Cox. RESULTS: The group of 152 patients included 78 women (51%) and 74 men (49%) with age range from 16 to 92 years, with an average age of 54. The frequency presentation was increased from the fourth decade of life and reaches its highest expression between 50 and 70. The initial presentation was with localized disease to 79 patients (52%) and primary metastases in 73 patients (48%), with an average time of disease 14 months. The prevalence of GIST tumor in the differents organs was as follows: stomach with 77 patients (50.65%), jejunum with 21 patients...(AU)^ien.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Sobrevida
Análisis Cuantitativo
 Epidemiología Descriptiva
 Estudios Retrospectivos
 Estudios Transversales
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adolescente
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/gastro/vol30n4/pdf/a05v30n4.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Castillo Contreras, Ofelia Brisaida; Frisancho Velarde, Oscar Eduardo; Contardo Zambrano, Carlos Alberto; Morales Luna, Domingo Antonio; Garatea Grau, Rafael Ismael.
Título:Tumor estromal gastrointestinal en duodeno^ies / Gastrointestinal stromal tumor (GIST) of duodenum
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;30(3):249-254, jul.-sept. 2010. ^bilus.
Resumen:Paciente mujer de 64 años de edad, quien hace dos años estuvo hospitalizada en otra institución para el tratamiento de un absceso en el lóbulo hepático derecho. Durante esa hospitalización se diagnosticó un tumor duodenal por tomografía; sin embargo, no se completó el estudio sobre este hallazgo. Previa a la actual hospitalización, la paciente estuvo internada en una clínica privada, donde fue tratada con antibióticos por una imagen sugestiva de “absceso organizado” en la cabeza del páncreas. Desde hace un mes presentaba fiebre, dolor abdominal y una masa palpable en el cuadrante superior derecho del abdomen. Se le realizó una tomografíaespiral multicorte trifásica, con reconstrucción curvada de páncreas que permitió reconocer una tumoración ovoidea de 80 x 60 mm, con área de necrosis central e intenso realce del contraste (fase arterial), localizada entre la segunda y tercera porción duodenal, próxima a la cabeza de páncreas. La endoscopía alta demostró una compresión extrínseca en la tercera porción duodenal. La paciente fue sometida a una resección tumoral sin complicaciones y la histología del espécimen quirúrgico reveló un Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST) Duodenal, de crecimiento transmural extraluminal. Presentamos el caso por ser una inusual presentación este tipo de tumores. (AU)^iesFemale of 64 years old, who two years ago was hospitalized in another institution for treatment of an abscess in the right liver lobe. During that hospitalization, it was found a duodenal tumor by tomography; however, no further studies or follow up on this finding was done. Prior to actual hospitalization, she was seen in a private clinic and treated with antibiotics for a suggestive “organized abscess” in the pancreatic head diagnosed by tomography. She presented with fever, abdominal pain and a palpable abdominal tumor in the right upper quadrant for a month. We realized a three-phase multislice spiral tomography with pancreatic curved reconstruction, which allowed to identified an ovoid tumor of 80 x 60 mm, with an area of central necrosis andintense contrast enhancement (arterial phase), located between the second and third duodenal portion, near the head of the pancreas. An upper endoscopy showed an extrinsic compression of the third duodenal portion. The patient underwent tumor resection without complication and the histologic diagnosis of the surgical specimen revealed a duodenal stromal tumor (GIST) with extraluminal transmural growth. We presented this case because of its unusual presentation of this tumor. (AU)^ien.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Neoplasias Duodenales
Inmunohistoquímica
Límites:Humanos
Femenino
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/gastro/vol30n3/pdf/a12v30n3.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Ichiyanagui Rodriguez, Carlos; Frisancho Velarde, Oscar Eduardo; Yábar Berrocal, Herbert Alejandro.
Título:Perfil clínico, endoscópico e histológico de los humores estromales gastrointestinales en el Hospital Rebagliati^ies / Clinical, endoscopic and histologic profile of the gastrointestinal stromal tumours in the Hospital Rebagliati
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;30(3):209-218, jul.-sept. 2010. ^btab, ^bgraf.
Resumen:INTRODUCCIÓN: Los Tumores Estromales Gastrointestinales (GIST) son lesiones que se originan a partir de las células intersticiales de Cajal, y pueden tomar cursos asintomáticos o producir complicaciones, como hemorragia digestiva y degeneración maligna. OBJETIVO: Determinar el perfil clínico, endoscópico e histológico de los pacientes con GIST diagnosticados en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins (Lima-Perú), en enero del 2002 y diciembre del 2004. MÉTODO: Estudio descriptivo, transversal, retrospectivo en el cual se revisaron las historias clínicas e informes anatomopatológicos de 34 pacientes con diagnóstico de GIST, vertiéndose los datos en una ficha de recolección. RESULTADOS: Predominó el sexo masculino (58.82 por ciento) sobre el femenino. El grupo etáreo más afectado fue el de 71-80 años, con 26.47 por ciento, la edad promedio fue 64.7 años, con un rango de 30 a 86 años. La forma de presentación más frecuente fue dolor abdominal (47.06 por ciento) seguido de melena (44.12 por ciento). El diagnóstico se hizo por método endoscópico en 58.82 por ciento. El tipo histológico predominante fue el fusiforme (47.06 por ciento). Hubo riesgo de malignidad alto en 50 por ciento de casos, y la localización más frecuente fue estómago (61.77 por ciento). Endoscópicamente se manifiesta por la presencia de tumoración submucosa con ulceración y tamaño promedio de 6.44 cm. Se halló relación estadísticamente significativa entre método endoscópico y melena como forma de presentación (p menor que 0.05). CONCLUSIÓN: Los pacientes con GIST en el HNERM son en su mayoría varones, mayoresde 60 años, que se presentan con dolor abdominal y melena, y es la endoscopía el mejor método para diagnosticarlos si acuden por melena (p menor que 0.05). Predomina la histología fusiforme. (AU)^iesINTRODUCTION: Gastrointestinal Stromal Tumors (GIST) are lesions which origin from Intersticial Cells of Cajal that may be asymptomatic or cause complications like digestive bleeding or malignant transformation. AIM: To determine the clinical, endoscopic and histological profile, as well as the main demographic features of patients with GIST in Hospital Edgardo Rebagliati (Lima-Perú) from January 2002 to December 2004.METHODS: Descriptive, transversal and retrospective study in which we reviewed clinical and anatomopathological archives from 34 patients with GIST during the above mentioned period. The collected data were placed on a sheet of recollection. RESULTS: There was male predominance (58.82 per cent).The most affected age group was 71-80 years old (26.47 per cent). The average age was 64.7 years old. The most frequent clinical presentation was abdominal pain (47.06 per cent) followed by melen (44.12 per cent). Diagnosis was made by endoscopic method in 58.82 per cent. The main histological type was spindle (47.06 per cent).There was high risk of malignancy in 50 per cent and the most often involved site was stomach (61.77 per cent). Endoscopicall the characteristic image was a submucosal tumor with ulceration,the average size was 6.44 cm. There was significant statistical relation (p less than 0.05) between endoscopic method and melena. CONCLUSION: Patients with GIST in HNERM are mostly men, older than 60 years that come with abdominal pain and melena, being endoscopy the best method to diagnose if patients present melena. Predominating histology was fusiform. (AU)^ien.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Endoscopía Gastrointestinal
Diagnóstico Clínico
Dolor Abdominal
Perú
 Epidemiología Descriptiva
 Estudios Transversales
 Estudios Retrospectivos
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Anciano de 80 o más Años
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/gastro/vol30n3/pdf/a04v30n3.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Gómez Moreno, Henry Leonidas; Olivera Hurtado de Mendoza, Mivael; Mas López, Luis Alberto; Barrionuevo Cornejo, Carlos Edmundo; Neciosup Delgado, Silvia Patricia.
Título:Linfoma no hodgkin primario intestinal: características^ies / Primary intestinal non-Hodgkin lymphoma: characteristics
Fuente:Rev. peru. oncol. med;7(1):34-37, 2008. ^btab.
Descriptores:Linfoma no Hodgkin
Linfoma no Hodgkin/diagnóstico
Linfoma no Hodgkin/terapia
Tumores del Estroma Gastrointestinal
Estudios de Casos
 Estudios Retrospectivos
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Mediana Edad
Anciano
Anciano de 80 o más Años
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Palomino Portilla, Eugenio Américo.
Título:Tumores estromales gastrointestinales^ies / Gastrointestinal stromal tumors
Fuente:Enferm. apar. dig;6(2):19-25, abr.-jun. 2003. ^bilus.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Tumores del Estroma Gastrointestinal/epidemiología
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/ead/v6n2/a5.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE13.1
Autor:Mendívil Zapata, Rolando; Cabanillas Lapa, José Luis; Lozano Espinoza, Noris Giokonda; De la Cruz Palomino, Mario Israel; Mendívil Alvarez, Rocío F.
Título:Tumor estromal gastrointestinal^ies / Gastrointestinal stromal tumor
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);71(2):127-131, abr.-jun. 2010. ^bilus, ^btab.
Resumen:Los tumores estromales gastrointestinales son los tumores mesenquimáticos más frecuentes. Se localizan con frecuencia en el estómago y sus manifestaciones clínicas son variadas. Presentamos el caso de una paciente de 57 años que ingresó por hemorragia digestiva de dos días de evolución. Los estudios de imagen demostraron un tumor en pared gástrica. La paciente fue sometida a resección quirúrgica del tumor y el diagnóstico definitivo se realizó utilizando marcadores CD117 y CD34. A pesar de que el tratamiento definitivo es la resección quirúrgica, se ha desarrollado nuevos modelos de tratamiento utilizando terapia molecular dirigida. Diversos estudios están llevándose a cabo en la actualidad y algunos muestran resultados prometedores (AU)^iesGastrointestinal stromal tumors are the most frequent mesenchimal neoplasms of gastrointestinal tract. They arise more frequently in the stomach and have a broad clinical spectrum. We report the case of a fifty-seven year-old female with history of two day gastrointestinal bleeding. The patient underwent surgical resection and the diagnosis was done using CD117 and CD34 markers. Though surgical resection is the only definitive treatment new therapeutic models are in development that use molecular targeted drug therapy. Various clinical essays are currently in course and some of them show promising results (AU)^ien.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Inmunohistoquímica
Proteínas Proto-Oncogénicas c-kit
Antígenos CD34
Límites:Humanos
Femenino
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/anales/v71n2/pdf/a10v71n2.pdf / es
Localización:PE13.1; PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Chiclayo Padilla, Alfredo Santiago; Chunga Távara, Luz; Montalván Dávila, Ricardo.
Título:Tumor estromal gastrointestinal: a propósito de un caso^ies / Gastrointestinal stromal tumor: report of a case
Fuente:Rev. Cuerpo Méd. HNAAA;3(1):46-48, oct. 2010. ^bilus.
Resumen:Se presenta un caso de GIST de estómago, entidad antes diagnosticada como Neoplasia de músculo liso; los estudios de inmunohistoquímica permiten ahora diferenciar esta entidad; se considera que se originan en las células de Cajal. (AU)^ies.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Límites:Humanos
Femenino
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/rev.cuerpo.med.HNAAA/v3n1/a10.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Manrique Lemus, María Nelly; Soriano Álvarez, César Homero; Yabar Berrocal, Herbert Alejandro; Frisancho Velarde, Oscar Eduardo; Palacios Guillén, Alaciel Melissa.
Título:Tumores estromales gastrointestinales: evaluación clinicopatológica y sobrevida en el Hospital Rebagliati^ies / Gastrointestinal stromal tumors: clinicopathologic and survival evaluation in Rebagliati Hospital
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;32(4):357-365, oct.-dic. 2012. ^btab, ^bgraf.
Resumen:OBJETIVO: Determinar las manifestaciones clínicas, radiológicas, histopatológicas y sobrevida de los pacientes con Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST) en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins (HNERM), de Lima, Perú. MATERIAL Y MÉTODOS: El presente es un estudio descriptivo, retrospectivo. El cual se realizó a partir de las historias clínicas de 103 pacientes con GIST confirmado por inmunohistoquímica que fueron evaluados y tratados en el HNERM, desde Enero del 2002 hasta Diciembre de 2010. RESULTADOS: En los 103 pacientes el promedio de edad fue 64 años (entre 30 y 88 años). Predominó en mujeres (52%). El tiempo de enfermedad promedio fue 7 meses. La forma de presentación más frecuente fue sangrado digestivo (48.3%). El diagnóstico se hizo más por endoscopía (50.5%). La prevalencia por órganos fue más frecuente en estómago 56.3%. El promedio de tamaño fue 98mm, (49% entre 50mm y 100mm), el tumor de mayor tamaño alcanzaba 260 mm. El estadio tumoral más frecuente fue localizado (70.9%). Presentaron otro cáncer asociado el 9.7% de pacientes El patrón histológico predominante fue fusiforme 73.8%. El 84.5% tuvo bajo índice mitótico. La inmunohistoquímica mostró la expresión de KIT (CD 117) 94.17%, CD 34 77.5%, Vimentina 96.6%, NSE 84.9%, Alfa actina 52.7%, CD56 44.4%, S-100 32.3% y Actina 20.0%. La característica tomográfica más frecuente fue tumor heterogéneo (43.6%). La distribución según clasificación de riesgo fue: muy bajo riesgo 3.9%, bajo riesgo 28.2%, riesgo intermedio 37.7% y alto riesgo 30.1%. La resección quirúrgica completa se realizó en 87.4% de pacientes, 4.9% de pacientes recibió Imatinib. (AU)^iesOBJECTIVE: To determine the clinical, radiological, histopathological manifestations and survival of patients with gastrointestinal stromal tumor (GIST)in the National Hospital Edgardo Rebagliati Martins (HNERM) from Lima, Perú. MATERIAL AND METHODS: This is a descriptive and retrospective study, which was based on the medical records of 103 patients with confirmed GIST with immunohistochemical. All the patients were evaluated and treated at the HNERM, from January 2002 until December 2010. RESULTS: In 103 patients between 30 and 88 years the average age was 64 years. The tumor was more frequent in females (52%). The mean disease duration was 7 months. The most frequent form of presentation was gastrointestinal bleeding (48.3%). The diagnosis was made more by endoscopy (50.5%). The prevalence of GISTs by organs was more frequent in stomach (56.3%). The average size of the tumors was 98mm, 49% had a size between 50mm and 100mm, the largest tumor was 260 mm. Tumor stage more frequent was localized (70:9%). GIST associated with another cancer was 9.7% of patients. The predominant histologic pattern was fusiform (73.8%). The 84.5% had low mitotic index. Immunohistochemistry showed expression KIT (CD 117) was 94.17%, CD34 77.5%, Vimentin 96.6%, NSE 84.9%, alpha actin 52.7%, CD56 44.4%, S-100 32.3% and Actin 20%. The tomographic characteristic more frequent was heterogeneous tumor (43.6%).The distribution according to risk classification was: very low risk 3.9%, low risk 28.2, intermediate risk 37.7% and high risk 30.1%. Complete surgical resection was performed in 87.4% of patients and 4.9% of patients received imatinib. The cumulative overall survival at 5 years was 31.07%. In bivariate analysis statistical association was found between surviving with: no presence of cancer associated p = 0.004, CD 34 p = 0.01, low mitotic index p = 0.00 and received surgical treatment p = 0.000... (AU)^ien.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Sarcoma
Sobrevida
Epidemiología Descriptiva
 Estudios Retrospectivos
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Anciano de 80 o más Años
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/gastro/vol32_n4/pdf/a03v32n4.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Buleje Sono, José Luis; Yábar Berrocal, Herbert Alejandro; Guevara Fujita, Maria Luisa; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Características genético-moleculares de los tumores estromales gastrointestinales (GIST)^ies / Molecular and genetic features of gastrointestinal stromal tumors (GIST)
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;32(4):394-399, oct.-dic. 2012. ^bilus, ^btab, ^bgraf.
Resumen:Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son neoplasias mesenquimales que típicamente surgen a nivel del estómago, intestino delgado, colon, y otros sitios en la cavidad abdominal y su identificación se ha incrementado por mejoras en los criterios de detección. La mayor parte de los tumores GIST son causados por mutaciones activadoras en los genes de receptores transmembranares tirosina quinasa c-KIT y receptor alpha del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFRA). Las mutaciones causales de GIST se restringen solo a ciertas regiones del gen que corresponden a importantes zonas funcionales de c-KIT o PDGFRA. Se reporta que hasta 70% de casos de GIST se debe a mutaciones en el exón 11 del gen c-Kit que corresponde a la región yuxtamembrana del receptor. La región y el tipo de mutación determinan diferencialmente cómo se desarrolla la neoplasia, el pronóstico y su respuesta a inhibidores de las tirosina quinasas como el Imanatib. Por tal motivo, el genotipado de KIT y PDGFRA es importante para el diagnóstico y establecimiento de la sensibilidad a los inhibidores tirosina quinasa. (AU)^iesGastrointestinal stromal tumors (GISTs) are mesenchymal neoplasms typically arising in the stomach, small intestine, colon, and other sites in the abdominal cavity and its identification has improved dramatically mainly due to better criteria in its detection. Most GISTs tumors harbor activating mutations in the tyrosine kinase receptor c-KIT or platelet derived growth factor receptor-alpha (PDGFRA). Those mutations are restricted to a few regions corresponding to important functional domains of c-KIT or PDGFRA. Upto 70% of cases are due to mutations in exon 11 of c-KIT corresponding to its juxtamembrane region of the receptor. The location and type of mutation will differentially determine the development of the disease, its prognosis and the response to inhibitors of tyrosine kinases as Imanatib. For this reason, genotyping c-KIT and PDGFRA is important for GIST diagnosis and assessment of sensitivity to tyrosine kinase inhibitors. (AU)^ien.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Tumores del Estroma Gastrointestinal/genética
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/gastro/vol32_n4/pdf/a09v32n4.pdf / es
Localización:PE1.1

lipecs
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Id:PE1.1
Autor:Alvizuri Escobedo, José María; Sánchez Mercado, Mario.
Título:Intususcepción yeyunal por tumor estromal gastrointestinal^ies / Jejunal intussusception due to gastrointestinal stromal tumor (GIST)
Fuente:Rev. Soc. Peru. Med. Interna;26(2):95-96, abr.-jun. 2013. ^bilus.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Intususcepción
Yeyuno
Ilustración Médica
Límites:Humanos
Femenino
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://www.medicinainterna.org.pe/pdf/10.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Buleje Sono, José Luis; Acosta Conchucos, Oscar; Guevara Fujita, María Luisa; Taxa Rojas, Luis Manuel; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Identificación de una deleción causante de tumor del estroma gastrointestinal (Gist) por el análisis de los genes KIT y PDGFRA^ies / Identification of a causative deletion of gastrointestinal stromal tumor (gist) by the analysis of the KIT and PDGFRA genes
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);14(4):43-47, oct.-dic. 2014. ^btab.
Resumen:Objetivo: Optimizar la detección de mutaciones en los genes KIT y PDGFRA en una muestra de tumor del estroma gastrointestinal (GIST). Material y Métodos: Se analizó una muestra de tumor GIST fijada y embebida en parafina. Mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se amplificaron los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT y los exones 12 y 18 del gen PDGFR que contienen las mutaciones causales de GIST. Se confirmó la amplificación mediante electroforesis en gel de agarosa al 2%. Los fragmentos amplificados, fueron purificados y secuenciados en un analizador genético. Se detectó una sobreposición de bases propio de una deleción por lo que se tuvo que clonar los productos del exón 11 para identificar el alelo mutado. Resultados: Se determinó la presencia de una mutación patogénica en el exón 11 del gen KIT. Dicha mutación es una deleción de 15 pares de bases que genera la pérdida de 5 aminoácidos en el receptor tirosina kinasa KIT. Se encontraron polimorfismos neutrales en los exones 11 del gen KIT y en el exón 18 del gen PDGFRA. Conclusión: El análisis molecular mediante secuenciación automática, permitió identificar una mutación en el gen KIT en una muestra de tumor GIST. Esta técnica puede ser aplicada para caracterizar las mutaciones genéticas de casos peruanos de GIST y así poder establecer un tratamiento adecuado según su perfil mutacional. (AU)^iesObjective: To optimize the detection of mutations in the genes KIT and PDGFRA in a sample of gastrointestinal stromal tumor (GIST). Material and Methods: We analyzed a GIST tumor sample fixed and embedded in paraffin. Using the technique of the polymerase chain reaction (PCR) we amplified exons 9, 11, 13 and 17 of the KIT gene and exons 12 and 18 PDGFR gene which contain tha causal mutations of GIST. PCR amplification was confirmed by gel electrophoresis on 2% agarose. The amplified fragments were purified and cloned for subsequent sequencing. An overlap of baeses, characteristic of a deletion was detected, so we had to clone the exon 11 products to identify mutated allele. Results: We determined the presence of a pathogenic mutation in exon 11 of KIT gene. The mutation is a deletion of 15 base pairs and generates a loss of 5 amino acids in the KIT receptor tyrosine kinase. Neutral polymorphisms were also found in exon 11 of KIT gene and exon 18 of PDGFRA gene. Conclusion: Molecular analysis by automatic sequencing identified a mutation in the KIT gene in a tumor sample GIST. This technique can be applied to characterize genetic mutations Peruvian cases of GIST and thus establish adequate treatment by mutational profile. (AU)^ien.
Descriptores:Tumores del Estroma Gastrointestinal
Proteínas Proto-Oncogénicas c-kit
Receptor alfa de Factor de Crecimiento Derivado de Plaquetas
Medio Electrónico:http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-558X2014000400008 / es
Localización:PE1.1; PE264.1



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